Allgrove syndrome and motor neuron disease.

Allgrove or triple A syndrome (AS or AAA) is a rare autosomal recessive syndrome with variable phenotype due to mutations in AAAS gene which encodes a protein called ALADIN. Generally, it's characterized by of adrenal insufficiency in consequence of adrenocorticotropic hormone (ACTH) resistance, besides of achalasia, and alacrimia. Neurologic features are varied and have been the subject of several case reports and reviews. A few cases of Allgrove syndrome with motor neuron disease have been already described. A 25-year-old white man, at the age of four, presented slowly progressive distal amyotrophy and weakness, autonomic dysfunction, dysphagia and lack of tears. He suffered later of orthostatic hypotension and erectile dysfunction. He presented distal amytrophy in four limbs, tongue myofasiculations, alacrimia, hoarseness and dysphagia due to achalasia. The ENMG showed generalized denervation with normal conduction velocities. Genetic testing revealed 2 known pathogenic variants in the AAAS gene (c.938T>C and c.1144_1147delTCTG). Our case presented a distal spinal amyotrophy with slow evolution and symptoms and signs of AS with a mutation in AAAS gen. Some cases of motor neuron disease, as ours, may be due to AAS. Early diagnosis is extremely important for symptomatic treatment.

Endocrinopatias na síndrome de Down / Endocrinopathies in Down's syndorme

A síndrome de Down foi descrita inicialmente em 1866 pelo médico John Langdon Down, que observou sinais clínicos comuns tais como: retardo mental, hipotonia muscular, protusäo da língua, pregas na nuca e epicanto. Pela semelhança com o povo da Mongólia, ele os denominou de mongolóides. Este termo foi sempre considerado uma ofensa racial, sendo retirado em 1960 para uso científico, quando passou a ser denominada de síndrome de Down. Em 1930 foi especulada pela primeira vez , uma possível anormalidade cromossômica da síndorme, feita por Bleyer e Waaderberg. Trinta anos mais tarde, Jerome Lejeune e Patrícias Jacobs, em pesquisas independentes, determinaram a trissomia do cromossomo 21 na síndrome. Estudos posteriores documentaram a associaçäo com malformaçöes cardiovasculares, do aparelho respiratório, das vias urinárias, doenças neurológicas, hematológicas, imunológicas, da audiçäo, osteoarticulares e da arcada dentária. As disfunçöes tireoideanas têm uma alta prevalência na síndrome de Down, sendo importante ressaltar a dificulade do diagnóstico em funçäo dos sinais e sintomas näo serem facilmente reconhecidas, Ë importante salientar a possibilidade da doença subclínica ter influência no agravamento da deficiência mental destes pacientes, piorando sua qualidade de vida

Síndrome de Kallmann: alteraçöes dos tratos olfatórios pela ressonância nuclear magnética / Kallmann syndrome: olfatory pathways changes at magnetic ressonance imaging

A síndrome de Kallmann é uma desordem que se caracteriza pelo hipogonadismo hipogonadotrópico associado a alteraçöes olfatórias, geralmente a anosmia, devido à origem embrionária comum do trato olfatório e dos neurônios secretores de LHRH. Através do relato de um caso clínico, as alteraçöes morfológicas dos bulbos e sulcos olfatórios identificadas pela ressonância nuclear magnética sugestivas do diagnóstico säo enfatizadas e discutidas, o que facilitaria o diagnóstico antes da puberdade

Endocrinopatias na sindrome de down

A sindrome de Down foi descrita inicialmente em 1866 pelo medico John Langdon Down, que observou sinais clinicos comuns tais como: retardo mental, hipotonia muscular, protusao da lingua, pregas na nuca e epicanto. Pela semelhanca com o povo da Mongolia, ele os denominou de mongoloides. Este termo foi sempre considerado uma ofensa racial, sendo retirado em 1960 para uso cientifico, quando passou a ser denominada sindrome de Down. Em 1930 foi especulada pela primeira vez uma possivel anormalidade cronossomica na sindrome, feita por Bleyer e Waaderberg. Trinta anos mais tarde, Jerome Lejeune e Patricias Jacobs, em pesquisas idependentes, determinaram a trissomia do cronossomo 21 na sindrome. Estudos posteriores documentaram a associacao com malformacoes cardiovasculares, do aparelho respiratorio, das vias urinarias, doencas neurologicas, hematologicas, imunologicas, da audicao, osteoarticulares e da arcada dentaria. As disfuncoes tireoideanas tem uma alta prevalencia na sindrome de Down, sendo importante ressaltar a dificuldade do diagnostico em funcao dos sinais e sintomas nao serem facilmente reconhecidos. E importante salientar a possibilidade da doenca subclinica ter influencia no agravamento da deficiencia mental destes pacientes, piorando sua qualidade de vida.

Sindrome de Kallmann: alteracoes dos tratos olfatorios pela ressonancia nuclear magnetica

A sindrome de Kallmann e uma desordem que se caracteriza pelo hipogonadismo hipogonadotropico associado a alteracoes olfatorios, geralmente a anosmia devido a origem embrionaria comum do trato olfatorio e dos neuronios secretores de LHRH. Atraves do relato de um caso clinico, as alteracoes morfologicas dos bulbos e sulcos olfatorios identificadas pela ressonancia nuclear magnetica sugestivas do diagnostico sao enfatizadas e discutidas, o que facilitaria o diagnostico antes da puberdade.

Diabetes insipidus central

O presente trabalho considera o diabetes insipidus central em seus aspectos etiopatogenicos e fisiopatologicos, enfatiza o quadro sintomatologico classico e os testes diagnosticos empregados na afeccao e finalmente destaca os mais recentes avancos no terreno terapeutico a luz de 13 pacientes portadores da condicao, acompanhados pelos autores.